10 б (01.04)

 Тема Сучасні завдання медичної генетики. Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини.

Мета ознайомитись із завданнями медичної генетики, методами діагностики та профілактики спадкових хвороб людини, розвивати розуміння необхідності медико-генетичного консультування; вміння оцінювати  генотип людини як цілісну інтегровану систему, усвідомлення ролі навколишнього середовища для життя і здоров’я людини, виховувати ціннісне ставлення до свого здоров’я, здатність і бажання дотримуватися здорового способу життя, сприяти професійному самовизначенню.

Галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. 

Мультифакторіальні (полігенні) захворювання - це захворювання зі спадковою схильністю, у генезі яких поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів. 

Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:

1. Наявність спадкової схильності.

2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.

Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому.

До мультифакторіальних захворювань належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Необхідно враховувати, що об'єктом спостереження лікаря будь-якої спеціальності повинен стати не тільки хворий, але й члени його родини. Лікар "загальної практики" і особливо сімейний лікар повинен уміти на підставі методів клініко-генетичного обстеження хворого і його родичів виявляти групи підвищеного ризику, в яких, у першу чергу, потрібно застосовувати відповідні профілактичні заходи.

Мультифакторіальні хвороби чи хвороби зі спадковою схильністю складають у даний час 92 % від загальної патології людини.

Завдання 1 перегляньте відео за посиланням   https://www.youtube.com/watch?v=Rk_h1_ns_l0

Ваше ставлення до генної терапії: «за» та «проти»  «Редагування людського генома має величезні перспективи для розуміння, лікування або профілактики багатьох руйнівних генетичних захворювань, а також для поліпшення лікування багатьох інших хвороб.  Проте редагування генома для поліпшення рис або здібностей крім звичайного здоров’я викликає побоювання, бо є певна вигода і ризики »- повідомила Альта Чаро, співголова дослідницької комісії Національної академії наук, біоетик

«ЗА»	Теза	«ПРОТИ»
	«Редагування людського генома має величезні перспективи для розуміння, лікування або профілактики багатьох руйнівних генетичних захворювань, а також для поліпшення лікування багатьох інших хвороб.  Проте редагування генома для поліпшення рис або здібностей крім звичайного здоров’я викликає побоювання, бо є певна вигода і ризики. »

Домашнє завдання 

1. Опрацювати параграф 39

2. Створити буклети  з тем (проект – одна тема на вибір):

Генетичний моніторинг в людських спільнотах.

Скринінг-програми для новонароджених.

Генотерапія та її перспективи. 

3. З метою підготовки до ЗНО та закріплення   знань з теми «Спадковість та мінливість» пройти тестування на Тесторіумі ( https://www.testorium.net/ )